Presso il Centro di Oncoematologia Pediatrica è presente un Laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare che dispone di strumentazione propria, gestito da biologhe interamente supportate dall’Associazione.
Nella sezione di Citogenetica, mediante l’uso di metodiche di citogenetica classica e di citogenetica molecolare, vengono eseguite analisi post natali che consentono di effettuare su ogni paziente
- Diagnosi
- Follow-up
- Terapia
- Prognosi
Inoltre, vengono eseguite le seguenti analisi su cellule in sospensione di Midollo osseo e Sangue Periferico:
- DEB test per l’Anemia di Fanconi
- Valutazione del Chimerismo post-TMO
- Cariotipo costituzionale
Con la tecnica FISH (ibridazione in situ fluorescente) è possibile, con l’utilizzo di sonde fluorescenti specifiche per interi cromosomi o tratti di essi, identificare:
- Alterazioni cripitche o non visibili con il cariotipo convenzionale
- Specifici riarrangiamenti strutturali (traslocazioni, inversioni, delezioni ) anche in assenza di metafasi
Inoltre il Laboratorio dispone di Citofluorimetro a 3-lasers capace di leggere simultaneamente più di 8 fluorescenze di emissione, attraverso i quali vengono eseguite numerose analisi di diagnosi di Leucemia Acuta, linfomi, e soprattutto sottopopolazioni linfocitarie, utili per comprendere il quadro immunologico del paziente pediatrico.
Gli obiettivi che Ibiscus si propone di realizzare sono:
- perfezionare l’aspetto diagnostico nelle Leucemie Acute del Bambino.
- far parte di un contesto europeo per la caratterizzazione della diagnosi e per lo studio della malattia residua minima nei pazienti affetti da Leucemia Acuta T-lineage e mieloide, il cui risultato ha un impatto prognostico decisivo.
- implementare lo studio del Sistema Immunitario e delle sue alterazioni nei pazienti affetti da Leucemia Acuta, da patologie reumatologiche invalidanti, neurologiche con patogenesi immunologica, da GVHD (graft-versus-host-disease) ovvero da “malattia del trapianto contro l’ospite”, principale causa dei fallimenti del Trapianto di Midollo Osseo.